来自Helix和the Renown Institute for Health Innovation的研究人员分析了来自两个具有不同人口统计学特征的患者队列中超过220,000人的外显子组和医疗记录数据,以发现与筛查条件相关的可临床证明合理的变异。他们在近30个基因中发现了几十个潜在重要的基因疾病关联,其中7个在两个队列中具有至少30%的阳性预测价值…

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